Resumo Um adolescente do sexo masculino de 16 anos de idade, previamente saudável, foi admitido no Serviço de Urgência por proptose e dor na pálpebra superior esquerda e sinais inflamatórios no membro inferior esquerdo, sem febre, com dez dias de evolução. A tomografia computorizada (TC) revelou uma lesão expansiva intraorbitária e coleção multiloculada nos planos musculares da coxa. O rapaz foi submetido a drenagem cirúrgica e iniciou antibioterapia empírica. A hemocultura e cultura dos exsudados permitiram o isolamento de Staphylococcus aureus sensível à meticilina. Dado que o rapaz continuava febril, foi realizada TC torácica, que evidenciou lesões pulmonares cavitadas bilateralmente, tendo sido efetuado um esquema prolongado de antibioterapia. O estudo de potenciais imunodeficiências foi negativo. A maioria dos casos de bacteremia a Staphylococcus aureus na comunidade estão associados a focos infeciosos localizados. O diagnóstico requer isolamento no sangue ou exsudados. A abordagem implica drenagem cirúrgica e antibioterapia endovenosa. A bacteremia a Staphylococcus aureus pode associar-se a múltiplos focos de infeção, pelo que deve ser precocemente reconhecida.

Abstract A previously healthy 16-year-old male with a ten-day history of proptosis and pain in the left upper eyelid and inflammatory signs of the left lower limb, without fever, was admitted to the Emergency Department. Computed tomography (CT) scan revealed an extensive intraorbital lesion and a multiloculated collection in the muscle planes of the thigh. The boy underwent surgical drainage and was started on empiric antibiotics. Methicillin-susceptible Staphylococcus aureus was isolated from blood and exudate cultures. Because the boy remained febrile, a chest CT scan was performed, which revealed bilateral cavitary lung lesions. He completed a long course of antibiotherapy. The study for potential immunodeficiency disorders was unremarkable. Most pediatric cases of community-associated Staphylococcus aureus bacteremia are associated with a localized source of infection. Diagnosis depends on isolation from blood and fluid aspirates. Treatment usually requires surgical drainage and intravenous antibiotherapy. Staphylococcus aureus bacteremia may be associated with multiple foci of infection, which should be recognized promptly.

ContextoA doença celíaca é uma doença sistémica autoimune muito prevalente nos familiares de primeiro grau de doentes celíacos.ObjetivosO objetivo deste estudo é determinar a prevalência de doença celíaca, num grupo de familiares de primeiro grau de crianças com o diagnóstico de doença celíaca e, determinar a frequência de antígeno leucocitário humano (HLA)-DQ2 e DQ8 nos doentes celíacos e seus familiares afetados.MétodosFoi feita a pesquisa dos processos clínicos de 39 crianças com o diagnóstico de doença celíaca seguidas na consulta de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital Dr. Nélio Mendonça na Ilha da Madeira, Portugal. Foram convidados 110 familiares de primeiro grau para a realização do rastreio serológico de doença celíaca através da quantificação do anticorpo IgA anti-transglutaminase tecidular humano (IgA-TGG). Aos familiares com resultado positivo no rastreio, foi recomendada a realização de biópsia intestinal e tipificação HLA.ResultadosA tipificação HLA foi realizada em 38 crianças. Verificou-se a presença do heterodímero DQ2 em 28/74%, DQ8 em 1/2% e DQ2 incompleto em 9/24% das crianças. O rastreio de DC com IgA-TGG foi positivo em cinco dos 95 familiares analisados, tendo sido diagnosticada doença celíaca em três destes. Verificou-se a presença do heterodímero HLA-DQ2 em três familiares e HLA-DQ2 incompleto (DQB1*02) em dois familiares.ConclusõesA prevalência de doença celíaca em familiares de primeiro grau de doentes celíacos foi 3.1%, 4.5 vezes mais elevada do que a da população Portuguesa geral (0,7%), o que reforça a importância de alargar o rastreio a este grupo específico. A tipificação HLA pode constituir um instrumento importante na abordagem diagnóstica.

ContextIt is well recognized that celiac disease is an immune-mediated systemic disorder highly prevalent among relatives of celiac patients.ObjectivesThe aim of this study is to determine the prevalence of celiac disease in a group of first degree relatives of celiac children, and to access the frequency of human leukocyte antigen HLA-DQ2 and DQ8 in celiac disease patients and their affected relatives.MethodsA survey was conducted of 39 children with celiac disease with follow-up in the Pediatric outpatient’s clinic of Dr. Nélio Mendonça Hospital, in Madeira Island, Portugal. Were invited 110 first degree relatives to undergo serological screen for celiac disease with IgA antibody to human recombinant tissue transglutaminase (IgA-TGG) quantification. In all seropositive relatives, small intestinal biopsy and HLA typing was recommended.ResultsHLA- typing was performed in 38 celiac patients, 28/74% DQ2 positive, 1/2% DQ8 positive and 9/24% incomplete DQ2. Positive IgA-TGG was found in five out of the 95 relatives, and CD was diagnosed in three of them. Three relatives had the presence of HLA-DQ2, two were DQ2 incomplete (DQB1*02).ConclusionsThe prevalence of celiac disease among first degree celiac patients´ relatives was 3.1%, 4.5 times higher than the general Portuguese population (0,7%) witch reinforces the need of extensive diagnostic screening in this specific group. HLA-DQ2 typing may be a tool in the diagnostic approach.

Introdução: Diversos estudos têm demonstrado que a utilização “off -label” de fármacos é habitual em crianças com patologia alergológica. Em Portugal, existem poucos estudos referentes a esta temática e nenhum específico de fármacos para tratamento de doenças alérgicas. Objectivos: Caracterização da prescrição “off-label” de fármacos para asma, rinite alérgica e eczema atópico em crianças em idade pré-escolar observadas num ambulatório diferenciado de Imunoalergologia. Métodos: Revisão de processos clínicos de crianças com idade igual ou inferior a 6 anos seguidas na consulta de Imunoalergologia, com fenótipos de asma e/ou rinite alérgica e/ou eczema atópico num total de 500 doentes observados consecutivamente de Janeiro a Junho de 2012. Os dados colhidos incluíam género, idade, diagnóstico e fármacos prescritos com as respectivas doses. Resultados: Obtiveram-se um total de 1224 prescrições. Os fármacos mais prescritos foram os anti -histamínicos orais (34,6%) seguidos dos anti-leucotrienos (22,6%), dos corticóides tópicos nasais (20,3%) e dos corticóides inalados (17,7%). Do total de prescrições, 422 (34,5%) foram consideradas “off -label”, para a idade (62,6%), a dose (31,7%) ou a indicação (5,7%), sendo a mometasona, a fluticasona e a levocetirizina os fármacos mais prescritos nesta condição. A utilização “off-label” foi mais frequente nas crianças com menos de 2 anos, com 73,5% das prescrições. Conclusões: O uso “off-label” de fármacos anti-alérgicos em idade pediátrica para o tratamento da asma, da rinite alérgica e do eczema atópico é elevado por falta de ensaios clínicos. Isto pode dever-se a vários factores, nomeadamente pelo baixo interesse financeiro da indústria farmacêutica, a necessidade de técnicas e equipamentos apropriados e a existência de implicações éticas. Porém, a administração “off-label” não é necessariamente incorrecta, estando contemplada em várias recomendações terapêuticas. Os estudos controlados randomizados são limitados por dificuldades metodológicas, daí a necessidade de mais estudos observacionais para a avaliação da segurança e eficácia dos fármacos usados em idade pediátrica.

Background: Several studies have demonstrated that off-label use of medication is common in children with allergic disease. In Portugal, few studies refer to this subject and none have specifically studied drugs used in allergic disease. Objectives: Characterization of off-label prescription for asthma, allergic rhinitis and atopic eczema in preschool children accompanied in an immunoallergology consultation. Methods: Revision of clinical files of children 6 years old and under accompanied in an immunoallergology consultation with phenotypes of asthma and/or allergic rhinitis and/or atopic eczema in a total of 500 patients, consecutively observed from January to June 2012. The data collected included gender, age, diagnosis and prescriptions with respective daily dosage. Results: A total of 1224 prescriptions were registered. The most prescribed medications were oral antihistamines (34.6%), antileucotrienes (22.6%), topical nasal steroids (20.3%) and inhaled steroids (17.7%). From the total of prescriptions, 422 (34.5%) were considered off-label, for age (62.6%), dosage (31.7%) or clinical indication (5.7%). Mometasone, fluticasone and levocetirizine had the most off-label prescriptions. Off-label use was more frequent in children younger than 2 years with 73.5% of all prescriptions at this age. Conclusions: Off -label use of anti-allergy drugs in pediatrics for the treatment of asthma, allergic rhinitis and atopic eczema is high due to lack of clinical trials. This happens for a several reasons, namely the low economic interest from the pharmaceutical companies, the need for age -appropriate equipment and techniques and the presence of ethical issues. However, these prescriptions aren’t necessarily wrong and are recommended in many guidelines. Randomized controlled studies are limited by methodological difficulties creating the need for more observational studies in order to further evaluate the safety and efficacy of drugs used in children.